Валинемия

Имеется сообщение о ребенке с отсталостью умственного развития и нарушением роста, у которого был повышен уровень валина в плазме и моче. При исследовании мочи не выявлено ни кетокислот, ни запаха кленового сиропа. В лейкоцитах обнаружено нарушение трансаминированиявалина. α-Метилацетоуксусная ацидурия. В норме в процессе распада изолейцина в организме а-метилацетоацетил-СоА превращается в ацетил- и пропионил-СоА. Известно о 6 детях, у которых могла быть недостаточность β -кетотиолазы, ответственной за это превращение, так как у них отмечалась повышенная экскреция с мочой а- метилацетоацетата, а-метил-β-оксибутирата и глицинового конъюгататиглиловой кислоты.

Клинически у детей отмечаются периодически возникающие ацидоз, рвота, летаргия и кома, обычно провоцируемые интеркуррентными заболеваниями. Один ребенок во время обострения заболевания умер. Получение с пищей дополнительных количеств изолейцина утяжеляет состояние, в то время как по мере снижения потребления белка до 2 г/(кг-сут) заметно уменьшаются клинические проявления.

Повышения уровня аминокислот или пропионата в крови и моче, а также какого-либо необычного запаха мочи не отмечено. Нарушение окисления изолейцина при этом заболевании было выявлено в культуре фибробластов кожи. Недостаточную активность β -кетотиолазы наблюдали у ребенка с кетотической глицинемией и гипераммониемией, но не метилма-лоновой или пропионовой ацидемией, хотя клинические симптомы этих состояний сходны. Низкобелковая диета [1,5 г/(кг-сут)], по-видимому, наиболее приемлемый вид лечения.

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа может быть обусловлена генными мутациями, изменяющими активность ферментов на любом участке катаболизма лейцина в организме.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: