В процессе лечения необходимо тщательно следить за уровнем в крови лейцина и изолейцина. Если отношение лейцина к изолейцину превышает нормальные показатели, развивается состояние, напоминающее энтеропатический акродерматит. Высыпания затухают, когда уровень изолейцина в диете увеличивается.
Варианты БМКС. При интермиттирующей форме внешне здоровые дети заболевают остро, у них появляются моча с за пахом кленового сиропа, неврологическая симптоматика, повышается экскреция лейцина, изолейцина, валина и соответствующих кетокислот. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Активность декарбоксилазы аминокислот с разветвленной цепью в лейкоцитах и фибробластах снижается до 8 — 16% от нор мы, но не до 0 — 2% как при классической форме. У детей с кетотической гипогликемией в остром периоде заболевания часто отмечаются значительное повышение уровня аминокислот с разветвленной цепью в моче, кетоз и гипогликемия, однако у мочи отсутствует запах кленового сиропа. Может отмечаться и легкая форма заболевания, которая успешно корригируется низкобелковой диетой. При этом сохраняется повышенная экскреция с мочой аминокислот с разветвленной цепью и кетокислот, а характерный запах мочи отмечается непостоянно.
Исследования активности декарбоксилазы аминокислот с разветвленной цепью показали, что существуют промежуточные формы между классическим и интермиттирующим вариантами болезни. При другом типе дефекта фермента предположительно повреждается место связывания кофермента тиаминпирофосфата. Эта коферментная форма тиамина участвует в окислительном декарбоксилировании всех а- кето- кислот. У ребенка в возрасте 13 мес с атаксией был обнаружен повышенный уровень в крови лейцина, изолейцина и валина при отсутствии экскреции с мочой кетопроиз-водных этих аминокислот.
Биохимические нарушения нормализуются при введении 10 мг/сут тиамина гидрохлорида. У больных при БМКС, у которых сохраняется 5% активности комплекса де-гидрогеназ кетокислот, отмечена стабилизация биохимических показателей при введении 200 мг/сут тиамина в течение 4 нед.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов