Пиридоксинзависимая ксантуренацидурия
У детей с недостаточностью пиридоксина экскретируются повышенные количества нескольких метаболитов триптофана, но в основном ксанутреновой кислоты, поскольку пиридоксильфосфат является коферментом для многих ферментов, участвующих в обмене аминокислот, включая кинурениназу. При пиридоксинзависимой ксантуренацидурии у больных отсутствует анемия, судороги или недостаточность пиридоксина. С другой стороны, для нормализации ксантуренацидурии требуются большие дозы пиридоксина.
При этом заболевании исследование биоптата печени выявило недостаточность фермента кинурениназы, не связанную с дефектом коферментной формы пиридоксина. Повышенная экскреция оксикинуренина, кинуренина и ксантуреновой кислоты, корригируемая приемом пиридоксина, наблюдалась у 5 больных с хроническими гранулематозными заболеваниями.
Индиканурия
При недостаточной абсорбции из желудочно-кишечного тракта триптофана и превращении его под влиянием бактериальной флоры в индол развивается индиканурия. Индол абсорбируется, окисляется, сульфируется и экскретируется в виде индикана.
Индиканурия характерна для патологических состояний, сопровождающихся стазом в кишечнике, напри мер при запорах или синдроме слепой петли, а также при болезни Хартнупа (сопровождающейся недостаточной абсорбцией триптофана) и ФКУ. Синдром синих пеленок (семейное заболевание, характеризующееся гиперкальциемией, нефрокальцинозом и индиканурией) свое название получил вследствие того, что индикан на воздухе окисляется до синего индиго.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
