Болезнь Хартнупа. При болезни Хартнупа, редко встречающемуся наследственном заболевании, нарушается транспорт моноамино-монокарбоновых кислот через слизистую оболочку кишечника и канальцы почек. Нарушена только транспортная система. У больных отмечается массивная генерализованная аминоацидурия. Уровень аминокислот в плазме не повышен и, следователь но, аминоацидурия обусловлена нарушением их реабсорбции в канальцах почек.
Исключение составляет триптофан, уровень которого в плазме при этом заболевании обычно очень низкий. Нарушение абсорбции триптофана в кишечнике приводит к его бактериальному разложению с образованием производных индола и индоксила, которые абсорбируются, детоксифицируются или экскретируются с мочой в повышенных количествах. У большинства больных детей раньше всего появляется фотосенсибилизация кожных покровов.
Незащищенные участки кожи становятся шероховатыми и гиперемированными после экспозиции на солнце средней продолжительности. При увеличении экс позиции кожные изменения становятся похожими на поражения при пеллагре. При болезни Хартнупа может отмечаться также мозжечковая атаксия с признаками вовлечения в процессе пирамидных путей. При заболеваниях, сопровождающихся повышением» температуры тела, атаксия может развиваться без кожных проявлений.
Течение заболевания варьирует: тяжелые кожные и неврологические нарушения чередуются с периодами полной ремиссии, продолжающимися в течение нескольких лет. Умственная отсталость выявляется случайно (при кровном родстве родителей, в других случаях отсутствует). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь Хартнупа должна учитываться при проведении дифференциального диагноза с пеллагрой. Нарушение абсорбции в кишечнике и потери триптофана с мочой приводят к снижению синтеза в организме никотиновой кислоты.
Не является поэтому неожиданным тот факт, что большие дозы никотипамида могут вызывать длительную ремиссию неврологических и кожных проявлений заболевания. Такие ремиссии тем не менее могут наступать и без лечения. Аминоацидурия и повышение экскреции производных индола не корригируются при этом лечении, не исчезают они и при спонтанной ремиссии. Предполагают, что высокобелковая диета может компенсировать потери аминокислот.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов