Цистинурия. Термин «цистинурия» относится по крайней мере к трем тесно связанным заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. У всех гомозигот повышена экскреция цистина с мочой и трех других двухосновных аминокислот — аргинина, лизина и орнигина. Повышенная экскреция цистина с мочой известна давно, так как сопровождается образованием камней в мочевыводящих путях.
Недавно три формы заболевания были отдифференцированы на основании:
1 — характера экскреции двухосновных аминокислот у гетерозигот с отсутствием клинических симптомов;
2 — природы дефекта активного кишечного транспорта у больных гомозиготных лиц.
Цистиноз. При этом синдроме отмечается чрезмерное накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелиальной системе и паренхиматозных органах. Недавно было показано (при использовании изолированных лизосом лимфоцитов), что специфические транспортные системы, выявляемые в норме (предположительно это — наследуемые специфические протеиды) и ответственные за выход цистина из лизосом, при цистинозе отсутствуют или не функционируют.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, а гетерозиготные носители выявляются по внутриклеточному накоплению свободного цистина в лейкоцитах периферической крови или фибробластах из культуры ткани.
При трансплантации почки у больных с цистинозом цистин накапливается даже в пораженной почке. Тем не менее позднее было показано, что цистин не откладывается в паренхиматозных клетках пересаженной почки, а содержится в макрофагах, мигрирующих от хозяина.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов