Цистатионинемия

Цистатионин является промежуточным соединением на пути превращения метионина в цистеин и в норме в плазме и моче не обнаруживается. Цистатионинурия выявляется у больных с нейробластомой, другими опухолями нервной системы, гепатобластомой и другими заболеваниями печени, особенно если они вторичны по отношению к галактоземии. Цистатионинурия в сочетании с цистатионинемией наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

У большинства больных выявляется аберрантная форма цистатиониназы, в норме расщепляющей цистатионин на гомосерин и цистеин. На поврежденной моле куле фермента заинтересовано место связывания его кофермента — пиридоксальфосфата. Как in vivo, так и in vitro выявлено повышение активности фермента при добавлении витамина В₆ или его коферментной формы. Сообщается о двух больных с дефектом фермента, не чувствительного к витамину В₆.

Под наблюдением находились 20 больных с этим заболеванием, у одного из них выявлена также ФКУ. Клинические проявления болезни вариабельны; у одного больного отмечались судороги; у двух сестер — недостаточность митрального клапана; еще у одного больного — тромбоцитопеническая пурпура и мочекаменная болезнь. Задержка умственного развития выявлена менее чем в половине известных случаев.

Сочетание задержки умственного развития с этой патологией может быть ложным результатом се лекции, обусловленной использованием скрининг-программ у умственно отсталых детей. Лечение витамином В_б больных с преобладающей формой дефекции приводит у них к снижению экскреции с мочой и уменьшению уровня в крови цистатионина, но механизм его действия на умственное развитие остается неизвестным. Цистатиониназа в норме в печени плода и новорожденного не обнаруживается. Как результат этой задержки образования фермента цистеин представляет собой наиболее незаменимую аминокислоту в период новорожденности, особенно у детей с низкой массой тела при рождении.

Латентная цистатионинурия обнаружена у двух братьев, страдающих задержкой умственного развития, у которых экскреция больших количеств цистатионина отмечалась только после нагрузки метионином. Транзиторная цистатионинурия в ряде случаев считалась вторичной по отношению к заболеваниям печени у больных, которые позднее оказывались гетерозиготными носителями цистатионинемии.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: