Метионинемия. Чрезмерное повышение уровня метионина в плазме наблюдается при заболеваниях печени, тирозин- и гомо-цистинемии. Метионинемию определяют также у недоношенных и доношенных новорожденных, содержащихся на высокобелковой диете, у которых отмечается незрелость ферментных систем.
Снижение потребления белка обычно корригирует метаболические на рушения. Были выявлены 2 ребенка (в возрасте 1 года и 2,5 лет) с длительной метионинемией, обусловленной снижением активности метионинаденозилтрансферазы. Клинические симптомы у них отсутствовали, но у ребенка в возрасте 1 года были выявлены морфологические изменения в печени.
Мальабсорбция метионина
У девочки с задержкой умственно го развития, диареей, судорогами, тахипноэ и своеобразным запахом мочи был выявлен дефект абсорбции в кишечнике метионина и других аминокислот. Метионин ферментировался бактериями кишечника в а- окси-, а- кето и а- аминомасляную кислоты, которые абсорбировались и экскретировались с мочой, обусловливая необычный запах ее.
Выявление а- оксимасляной кислоты в моче и кале обоих родителей и 3 сиблингов после нагрузки метионином показало аутосомно-рецессивный тип наследования. Альфа- оксимасляная кислота была найдена также в моче ребенка с фенилкетонурией; последнее сочетание относится к болезни с запахом мочи сушилки для хмеля.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов