Алкаптонурия
Это нарушение обмена тирозина характеризуется накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты и продуктов ее окисления. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Недостаточная активность оксидазы гомогентизиновой кислоты нарушает катаболизм тирозиса и большие количества гомогентизиновой кислоты экскретируются с мочой. Моча больных становится черной при стоянии на воздухе, так как происходит окисление и полимеризация гомогентизиновой кис лоты. Интенсивность окраски усиливается по мере увеличения времени экспозиции; высушенная капля имеет черную, как смоль, окраску.
Заболевание обычно выявляется в первые 2 года жизни, но в некоторых случаях темная моча не отмечается вплоть до 2 — 3-го десятилетия жизни. Постепенное накопление черного полимера гомогентизиновой кислоты в хряще и других мезенхимальных тканях приводит у лиц среднего возраста к черному прокрашиванию (алкаптонурический охропоз щек, крыльев носа, склер, ушных раковин). Дегенерация пигментированного хряща приводит к артритам почти у половины больных старшего возраста, страдающих алкаптонурией.
Поражение соединительной ткани обусловлено угнетением активности фермента лизилгидроксилазы гомогентизиновой кислотой. В ряде случаев дефект асимптоматичен. Моча обладает восстанавливающими свойствами; она дает положительную реакцию с реактивами Фелинга и Бенедикта. Гомогентизиновая кислота не реагирует с глюкозоксидазой. Темная моча отмечается и при отравлениях фенолом и при меланоме, но не обладает восстанавливающими свойствами.
Эффективное лечение заболевания отсутствует. Паркинсонизм.
Другой дефект обмена тирозина может проявляться паркинсонизмом. Тирозингидроксилаза мозга отличается от тирозиназы меланоцитов; обе превращают тирозин в ДОФА. Лица, страдающие паркинсонизмом, и некоторые больные шизофренией экскретируют Р-тирамин или декарбоксилиров энный тирозин. Тирамин может накапливаться в мозге в чрезмерных количествах, если превращение тирозина в ДОФА нарушено.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
