Альбинизм (Синдром Кросса)

Синдром Кросса впервые был описан в кровнородственной семье амишей, в которой были больны 4 ребенка, у которых отмечались гипопигментация, фиброматоз десен, атетоидные движения и микрофтальмия. Альбинизм выявляется у представителей всех рас, варьирует по частоте от 1 до 140 в San Bias Indians в Панаме до 1 на 100 000 во Франции. В США частота его составляет приблизительно 1 на 20 000.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Здоровые дети могут родиться и от родителей с генерализованным альбинизмом, но разными аллельными формами. В дополнение к чрезвычайно белой коже и прекрасным шелковистым волосам у альбиносов отмечается большое число аномалий органов зрения.

Пигмент в виде следов может располагаться по краям сосудистой оболочки, но отсутствует на радужке, склерах: и в глазном дне. Радужка при этом выглядит серой или голубой. Нарушение рефракции, страбизм, нистагм и фотофобия являются характерными симптомами. Длительная потеря остроты зрения и рефлекса глазного дна отмечается у всех тирозиназоотрицательных индивидуумов.

У тирозиназоположительных лиц низкая острота зрения может повыситься с возрастом; рефлекс глазного дна определяется у детей и взрослых, представителей европеоидной расы.

Другие формы. Частичный альбинизм характеризуется появлением на коже и волосах ограниченных зон, лишенных пигмента. В некоторых случаях белая прядь волос или пятнистая депигментация их может быть единственным проявлением заболевания. Эта форма альбинизма наследуется по доминантному типу. При глазном альбинизме депигментация может быть ограничена сетчаткой или затрагивать и радужку. Острота зрения снижается, отмечается нистагм.

Поскольку этот дефект сцеплен с полом, его биохимическая основа должна быть иной, чем при генерализованном или глазном и кожном альбинизме. Синдром Варденбурга необходимо учитывать при дифференциальном диагнозе частичного альбинизма.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: