Тирозинемия (Дефицит тирозинтрансаминазы)
Имеется сообщение о ребенке с задержкой умственного развития и врожденны ми пороками, у которого уровень тирозина в крови достигал 700 мг/л и наблюдалась экскреция с мочой Р-оксифенилппровиноградной кислоты. У него было выявлено отсутствие растворимой фракции тирозинтрансаминазы, но митохондриальная тирозин-трансаминаза обеспечивала образование Р-оксифенилпировиноградной кислоты, обнаруживаемой в моче. Возможно, что оксидаза Р-оксифенилпировиноградной кислоты ингибируется при высоком уровне тирозина.
Тирозинемия (синдром Ричнера — Хангарта)
Это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляется задержкой умственного развития, ладонным и подошвенным точечным кератозом и герпетиформным изъязвлением роговицы. У больных с этим синдромом отмечаются тирозинемия и тирозинурия, но поражение печени, по-видимому, отсутствует.
Диета с низким содержанием тирозина не только корригирует биохимические нарушения, но и приводит к резкому улучшению состояния кожи и глаз. Задержка умственного развития может быть предотвращена как можно более ранним ограничением тирозина в диете.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
