Тирозинемия (Лабораторные данные)

Постоянно определяются генерализованная аминоацидурия и тирозинурия. Может отмечаться глюкозурия. Уровень аминокислот в плазме крови значительно повышается (особенно тирозина и метионина) и может в 5 — 10 раз превышать показатели в норме. В костном мозге обнаруживают кристаллы тирозина. Характерны гипопротеин- и гипопротромбинемия. Активность сывороточных трансаминаз (ACT) и (АЛТ) может быть незначительно повышена. Характерна также гипогликемия. Основными патологоанатомическими находками являются расширение почечных канальцев и цирроз.

Лечение

Рано начатое ограничение поступления с диетой тирозина и метионина у некоторых больных очень эффективно. Больные, выжившие и оправившиеся после острой печеночной не достаточности, могут быть переведены на диету без ограничений. У некоторых больных, несмотря на диетотерапию, развивается хронический цирроз печени.

Тирозинемия (подострая или хроническая)

У большинства детей с этим вариантом заболевания симптомы отсутствуют в течение всего 1-го года жизни. Клиническая картина болезни характеризуется задержкой роста, симптоматикой со стороны желудочно-кишечного тракта, прогрессирующим циррозом печени, разными нарушениями функций почек и рахитом. В начале заболевания в крови отмечается повышение уровня только тирозина. В дальнейшем значительно увеличивается и содержание метионина. Смертельный исход обычно наступает в возрасте до 10 лет.

На аутопсии часто находят гепатому. В большинстве описанных случаев тирозинемия протекала на фоне печеночно-почечных поражений и снижения активности оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты. У некоторых больных был нарушен метаболизм пирролов и увеличена экскреция с мочой а-аминолевулиновой кислоты, повышена активность синтетазы а-аминолевулиновой кислоты в печени или ткани гепатомы на фоне клинических симптомов острой интермиттирующей порфирии. Известно о 9 детях с задержкой умственного развития и персистирующей гипертирозинемией, но без поражения печени или почек.

У них наблюдалась недостаточность цитоплазматической тирозинтрансаминазы при нормальной активности оксидазы Р-оксифенилппровиноградной кислоты.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: