Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот факт, что тирозинурия отмечается при цинге.
Тирозинемия (острая)
У детей с этой формой заболевания отмечается быстро прогрессирующее, молниеносное течение, заканчивающееся летально, несмотря на проведение соответствующей терапии.
Клинические проявления
Заболевание начинается обычно у детей в возрасте 1 — 6 мес. Чаще всего при этом наблюдаются задержка роста и развития, беспокойство, лихорадка и гепатомегалия. Характерны также анорексия, рвота, диарея и увеличение размеров живота. Признаки кровотечения (мелена, гематемезис, гематурия и экхимозы) появляются рано и могут быть значительно выражены. В дальнейшем развиваются печеночная недостаточность, асцит, желтуха, летаргия, кома и наступает смерть.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов