Повышение уровня тирозина в плазме (тирозинемия) может быть проявлением первичного нарушения обмена веществ или вторичным по отношению к заболеваниям печени разного генеза.
Дифференцировка этих нарушений часто затруднительна, так как тирозинемия может вызывать поражение печени, а некоторые заболевания печени в свою очередь могут приводить к вторичной тирозинемии. Примером последней служит врожденная непереносимость фруктозы и галактоземия. У больных с тирозинемпей отмечается повышенная экскреция с мочой продуктов катаболизма-тирозина (Р-оксифенилпировиноградной, Р-оксифенилмолочной или Р-оксифенилуксусной кислот).
Это состояние, названное тирозилурией, обусловлено снижением активности печеночной оксидазы Р — оксифенилпировиноградной кислоты, вследствие чего она не может превращаться в гомогентизиновую кислоту. В 1932 г. Medes сообщил о результатах наблюдения за мужчиной, у которого при отсутствии клинических симптомов отмечалась экскреция Р-оксифенилпировиноградной кислоты в количестве более 1 г/сут, а также других продуктов окисления тирозина. Medes предположил, что блок обусловлен снижением активности оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты.
Для обозначения выявленных у этого пациента обменных нарушений был использован термин тирозиноз. Однако точное определение содержания тирозина в то время не было проведено, а другими исследователями сделано предположение, что тирозинурия обусловлена снижением активности тирозинтрансаминазы. Остаются сомнения в отношении первичности или вторичности снижения активности оксидазы.
Клинические синдромы, сопровождающиеся повышением уровня тирозина, относятся к тирозинемии.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов