Клинические сходные варианты описаны при недостаточности дигидробиоптериненнтетазы и позднем созревании соответствующих ферментных систем. Эта форма ФКУ наиболее похожа на витаминзависимые нарушения, чем другие варианты нарушений обмена аминокислот.
Метилманделовая ацидурия
Известно о двух сиблингах с атаксией, судорогами и задержкой умственного развития на фоне повышенной экскреции метилманделовой кислоты. Она образуется в результате дальнейшего окисления фенилэтиламина, продукта декарбоксилирования фенилаланина. Симптомы болезни могут развиваться на фоне высокобелковой диеты и уменьшаться при ограничении белка до 0,5 г/(кг-сут).
Парагидроксифенилуксусная ацидурия
У девочки в возрасте 14 нед с кардио- и гепэтомегалией, гипотензией и анемией было предположено нарушение превращения фенилуксусной кислоты в бензойную и гиппуровую. У больной выявлялась незначительная экскреция гиппурата и избыточная — Р-оксифенилацетата. Экскреция последнего непосредственно зависит от поступления с пищей фенилаланина, но не тирозина. При употреблении бензоата может образовываться гиппурат.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов