Иногда у детей с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови повышен незначительно (менее 150 — 200 мг/л) и не сопровождается экскрецией пировиноградной кислоты с мочой. Подобно детям с классической формой ФКУ у них также отмечается дефицит фенилаланингидроксилазы, но активность фермента частично сохранена и составляет обычно 1 — 35% от нормы в отличие от классической формы ФКУ, при которой она совсем не определяется.
Таких детей выявляют с по мощью скрининг-тестов в период новорожденное; обычно они развиваются нормально и без специальной диетотерапии. Повышение в крови уровня фенилаланина средней степени отмечается при транзиторной тирозинемии у новорожденных. После созревания у ребенка ферментов, окисляющих тирозин, уровень тирозина и фенилаланина в крови нормализуется.
Отсутствие фенилаланинтрансаминазы или задержка ее созревания также может приводить к фенилаланинемии, если ребенок получает в пищу молоко с высоким содержанием белка. У таких детей не образуется много фенилпировиноградной кислоты, даже если уровень фенилаланина в крови достигает 300 мг/л. При употреблении в пищу молочных продуктов, содержащих то же количество белка, что и женское молоко, уровень фенилаланина у них остается в пределах нормы.
Виды, не чувствительные к ограниченному поступлению фенилаланина. У некоторых детей с начальным уровнем фенилаланина, превышающим 200 мг/л, развиваются неврологические нарушения, несмотря на последующий адекватный контроль за уровнем аминокислоты в крови.
При ферментном анализе фибробластов и лейкоцитов у них был выявлен дефицит дигидроптеридинредуктазы, фермента, ответственного за восстановление кофактора фени лаланингидроксилазы— тетрагидробиоптерина. Поскольку редуктаза незаменима для биосинтеза таких нейропередатчиков, как дофамин, норадреналин и серотонин, ограничение поступления фенилаланина не обеспечивает нормального развития ребенка.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов