У детей с ФКУ клинические симптомы при рождении отсутствуют, а результаты анализов на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты в течение первых нескольких дней1 жизни отрицательны. Следовательно, в этом периоде диагноз дол жен быть поставлен на основании определения в крови содержания фенилаланина.
Широкое распространение с целью выявления ФКУ в периоде новорожденное получил тест Гатри. Для его проведения необходимо несколько капель капиллярной крови. Содержание фенилаланина может значительно не повышаться вплоть до 3 — 6-го дня жизни или до получения ребенком белка с пищей в течение 24 — 48 ч. Если результаты теста указывают на повышенный уровень фенилаланина или положителен тест на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты, то до установления диагноза ФКУ необходимо определить содержание фенилаланина и тирозина в крови.
Классическая форма ФКУ устанавливается на основании следующих критериев:
1 — уровень фенилаланина в плазме крови превышает 200 мг/л;
2 — уровень тирозина в плазме в пределах нормы;
3 — уровень в моче метаболитов фенилаланина (фенилпировиноградная и о-ОН-фенилуксусная кислоты) повышен;
4 — непереносимость пероральной нагрузки фенилаланином.
У всех новорожденных с положительным тестом; Гатри в течение 2 нед после рождения необходимо определить, уровень фенилаланина в крови.
У большинства больных с ФКУ добавление в мочу 10% раствора хлорида железа сопровождается окраской ее в оливково-зеленый цвет, что обусловлено реакцией с фенилпировиноградной кислотой. К сожалению, не у всех больных с ФКУ этот тест положителен. Более того, изменение цвета мочи при добавлении 10% раствора хлорида железа может отмечаться и при других типах аминоацидурий, а также у лиц, получающих такие медикаменты, как ацетилсалициловая кислота, или некоторые фенотиазины. Эти данные свидетельствуют о том, что тесты с исследованием мочи не могут быть использованы для исключения ФКУ в любом возрасте.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов