Нарушения обмена аминокислот

фенилаланин

Фенилкетонурия (классическая форма). Фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена генетическим дефектом в обмене фенилаланииа. К наиболее тяжелым проявлениям болезни относится задержка умственного развития. В США распространенность ФКУ составляет 1 случай на 14 000 родов. Повреждение мозга вызывает фенилаланин, присутствующий во всех натуральных белках, содержание которого в крови увеличивается при недостаточности почечного фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин пищи, не использованный для синтеза белка, в» норме расщепляется по тирозиновому пути. При ФКУ фенилаланин накапливается в организме и трансаминируется в фенилпировиноградную кислоту или декарбоксилируется в фенил-этиламин. Эти метаболиты наряду с избыточным количеством фенилаланина нарушают обмен веществ и обусловливают клинические симптомы болезни.

Тип наследования

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Приблизительно 1 из 60 индивидумов представляет собой гетерозиготный носитель; около 80% носителей может быть идентифицированно при повышении соотношения фенилаланин/тирозин в крови натощак.

Клинические проявления

У нелеченных детей с ФКУ уже к возрасту 4 мес отмечаются клинические признаки нарушения раз вития мозга, а в дальнейшем выявляется типичная классическая картина задержки умственного развития с шизоидным поведением от средней до тяжелой степени выраженности. Такие дети от сиблингов отличаются более светлым цветом волос и голубыми глазами, от них исходит запах затхлости. Они предрасположены к развитию себоррейного или экзематозного поражения кожи и микроцефалии. У многих из них выявляются изменения на ЭЭГ, приблизительно у ¹/₃ больных наблюдаются судороги. При неврологическом обследовании специфические изменения не выявляются, хотя у многих детей отмечаются мышечная гипертония или гиперактивность и аномальное социальное поведение.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: