Болезни обмена веществ (Невозможности провести скринирующее обследование)
При невозможности провести скринирующее обследование предположить ту или иную болезнь обмена веществ можно на основании некоторых клинических признаков, не связанных с нарушением функции нервной системы.
Знание клиницистом этих симптомов способствует ранней диагностике, в то время как невнимание к ним может привести к нарушению достижения ребенком своего умственного и физического потенциала. Рвота часто наблюдается у детей раннего возраста. Если она настолько выражена, что обусловливает задержку роста ИЛИ про исходит на ее фоне, это в значительной степени говорит о возможности развития у ребенка болезни обмена веществ.
Детей с изолированной, метилмалоновой, пропионовой ацидемиями и даже с фенилкетонурией иногда ошибочно оперируют по поводу пилоростеноза, хотя рвота у них обусловлена метаболическими нарушениями. При длительном ацидозе у детей в возрасте до 2 лет и старше, особенно если содержание СО2 в плазме у них менее 10 или при значительном дефиците анионов, необходимо также предположить одну из болезней обмена веществ. Многие нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью приводят к развитию метаболического ацидоза и часто сопровождаются кетозом.
Летаргия или кома, сопровождающиеся поражением печени, также позволяют предположить аминоацидопатию. Увеличение протромбинового времени служит ранним проявлением острой тирозинемии и может предшествовать появлению признаков недостаточности печени. Дефекты цикла мочевины часто отмечаются на фоне признаков печеночной недостаточности.
Как уже отмечалось, нарушения обмена аминокислот часто сопровождаются специфическими клиническими проявлениями. Вывих хрусталика встречается при нарушении обмена метионина. Почечные камни выявляются при различных метаболических нарушениях, но наиболее характерны для цистинурии. Глухота, рахит и остеопороз также встречаются у детей при многих из этих нарушений. При некоторых болезнях обмена веществ отмечается характерный запах мочи или пота, что может помочь в диагностике заболеваний.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
