Болезни обмена веществ (Клинические симптомы)
При болезнях обмена веществ отмечаются клинические симптомы со стороны почти всех систем организма и они могут встретиться врачу любой специальности. Разбор соответствующих заболеваний и патологических состояний можно найти в других разделах книги по системам, к которым они относятся: гемоглобинопатии, нарушения механизмов свертывания крови, мукополисахаридозы, нарушения клеточного транспорта, нарушения синтеза гормонов, дефект синтеза иммуноглобулинов. При болезнях, рассматриваемых в настоящем разделе, отмечаются клинические симптомы, обусловленные нарушениями обмена аминокислот, углеводов, липидов, пуринов и пиримидинов, некоторых пигментов и другие нарушения, которые нелегко классифицировать.
Неврологические нарушения относятся к известным осложнениям болезней обмена веществ у детей. Основной проблемой при этом является задержка умственного развития. Кроме нее, отмечаются также кома, судороги, спастические состояния и прогрессирующие нейропатии. Ко времени появления неврологических нарушений отмечаются уже необратимые патологические изменения, поэтому при коррекции метаболических нарушений основное внимание необходимо уделять профилактике этих изменений путем назначения соответствующего лечения.
Специфическое лечение может включать ограничение или исключение вредного метаболита из диеты, например при фенилкетонурии или галактоземии, а также заместительную терапию отсутствующими гормонами, например при гипотиреозе. Выявляется все большее число нарушений обмена аминокислот, относящихся к кофакторзависимым. Добавление к диете больших количеств специфического витамина (тиамина, биотина, B12 или пиридоксина) или микро элементов (таких, как цинк) обеспечивает наибольший эффект. Есть сообщение об успешной антенатальной диагностике биотинзависимых нарушений, при этом беременная получала большие дозы биотина, что предупредило проявление заболевания у ребенка при рождении.
После рождения ребенка лечение было продолжено. В таких случаях очень важна ранняя диагностика. Скрининг-программы при фенилкетонурии эффективны в качестве профилактики умственной неполноценности, но в отношении гипотиреоза они только разрабатываются.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
