Болезни обмена веществ (Отсутствие активности специфического фермента)
Необходимо принять во внимание, что отсутствие активности специфического фермента может приводить к многочисленным эффектам.
1. Конечный продукт не образуется. Если это соединение жизненно необходимо, то последует летальный исход.
2. Накапливаются промежуточные метаболиты. Если они токсичны, то развиваются соответствующие изменения.
3. Второстепенные метаболические пути могут стать основными или более загруженными, а образующиеся и в норме метаболиты могут накапливаться в организме и экскретироваться в необычно больших количествах.
Некоторые функции ферментов к моменту рождения ребенка могут быть развиты неполностью и созревают позднее, что, например, характерно для глюкоронилтрансферазы. Такую задержку становления активности фермента не следует смешивать с истинными ферментопатиями, при которых функция фермента никогда не восстанавливается, как, например, при болезни Криглера — Найяра.
Некоторые нарушения, например аномальное накопление гликогена при гликогенозах, и некогда считавшиеся результатом отсутствия одного фермента (Г-6-Фазы) в действительности представляют собой многочисленные заболевания, каждое из которых обусловлено недостаточностью определенного фермента. Все эти ферменты принимают участие в метаболизме гликогена и глюкозы. Даже при заболеваниях, обусловленных дефицитом лишь одного фермента, существуют доказательства того, что различные мутации приводят к разной степени его нарушения, что и обусловливает клинический полиморфизм.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
