Симптоматика и признаки ядерной желтухи обычно появляются на 2 — 5-й день жизни у доношенных новорожденных и на 7-й день у недоношенных, однако они могут появляться в течение всего неонатального периода, а иногда и в дошкольном возрасте.
Первые признаки могут быть сглажены и напоминать сепсис, асфиксию, гипогликемию, внутричерепное кровоизлияние и другие острые заболевания у новорожденных, К обычным первичным проявлениям ядерной желтухи относятся летаргия, плохое сосание и исчезновение рефлекса Моро. Впоследствии состояние ухудшается, снижаются сухожильные рефлексы, начинаются дыхательные расстройства. Затем может наблюдаться опистотонус с выбуханием родничка, судорожные подергивания лицевых мышц и конечностей, а также высокий пронзительный крик.
При быстром прогрессировании характерны судороги и спазмы, внутренняя ротация рук и сжатые в кулак кисти рук. На этой стадии иногда появляется ригидность мышц. При таком течении заболевания смертность высока. У перенесших заболевание новорожденных остаются серьезные последствия, но иногда наблюдается временное улучшение состояния и в течение — 3 нед сохраняются лишь незначительные проявления его.
Затем в течение 1-го года жизни опистотонус, ригидность мышц, некоординированные движения и судороги могут возобновляться.
На 2-м году жизни опистотонус и судороги становятся менее выраженными, а некоординированные произвольные движения, ригидность мышц и иногда гипотензия постепенно усиливаются.
К 3-му году жизни обычно полностью выражена типичная неврологическая симптоматика: двусторонний хореоатетоз, непроизвольные мышечные сокращения, экстрапирамидная симптоматика, умственная отсталость, расстройства артикуляции, потеря слуха, косоглазие, нарушение движений глазного яблока.
Пирамидные знаки, гипотензия и атаксия встречаются у небольшого числа новорожденных. При легком течении заболевания отмечаются лишь незначительно выраженные некоординированные мышечные движения, частичная глухота и минимально выраженная дисфункция головного мозга по отдельности или в комбинации. Эти нарушения могут быть мало заметны до тех пор, пока ребенок не начнет учиться в школе.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов