Амниоцентез производят и по генетическим показаниям обычно между 16-й и 18-й неделями беременности. Амниотическую жидкость исследуют на содержание в ней аминокислот, ферментов, гормонов и аномальных продуктов метаболизма.
Клетки полученной амниотической жидкости подвергаются анализу на половой хроматин и Y-хромосомы флюоресцентным методом с целью определения наследственных болезней, сцепленных с полом, таких, как гемофилия, и прогрессирующая мышечная дистрофия. Клеточная культура амниотической жидкости дает возможность определить хромосомные аберрации путем цитогенетического анализа и выявить врожденные нарушения обмена веществ путем ферментного анализа.
Анализ амниотической жидкости может быть полезен и для выявления дефектов нервной трубки (увеличение содержания альфа-фетопротеида), адреногенитального синдрома (увеличение уровня 17-кетостероидов и прегнантриола) и дисфункции щитовидной железы.
Кроме того, к непосредственному визуальному обследованию плода с помощью трансабдоминальной амниоскопии прибегают в целях диагностики аномалий его и облегчения забора проб крови при выявлении гемоглобинопатии и гемофилии.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов