Фенотип поведения при синдроме де Ланге

При синдроме де Ланге был выявлен специфический фенотип поведения; предупреждение родителей о том, что не соответствующее норме поведение ребенка в большей степени может оценить как нормальное для этого синдрома, что может быть крайне полезным для снятия чувства вины и тревоги у родителей.

Для синдрома Вильямса характерен физиологический профиль с задержкой восприятия и двигательного развития и нормальным вербальным развитием и общительностью. Знание слабых и сильных сторон ребенка позволяет обучающему составить такой план занятий с ним, чтобы обеспечить максимальное развитие его способностей. Наконец, встречаются определенные неслучайные сочетания пороков развития, в отношении которых до сих пор отсутствует ясность, являются они последовательными пороками или отдельным синдромом. Их принято относить к ассоциациям нарушений.

Одним из важных клинических примеров является сочетание VATER, что означает неслучайно встречающийся комплекс аномалий, включающий в себя дефекты развития позвоночника, атрезию ануса, трахеоэзофагальную фистулу с атрезией, недоразвитие лучевой кости, дефекты почек. Спектр нарушений включает в себя и одиночную пупочную артерию, аномалии сердца и наружных половых органов.

Эти дефекты встречаются обычно вместе и в любой комбинации двух признаков или более и чаще спорадически в здоровых семьях. Важно подчеркнуть, что конечной целью в оценке ребенка со структурными дефектами является установление специфического полного диагноза. Если это сделано, то возможно обсудить с родителями вопрос о повторном риске, точный прогноз о развитии ребенка и соответствующий план помощи ребенку для развития его потенциальных способностей. Если невозможно поставить полный диагноз, самое большее, чего можно ожидать, это лучше понять природу и начало заболевания, что нередко может быть полезно для родителей, и лиц, общающихся с детьми.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: