У родителей, имеющих детей с множественными пороками развития, необходимо тщательно собрать анамнез приема лекарственных веществ и воздействия на них химических веществ, особенно если неизвестна этиология заболевания.
«Каталог тератогенных препаратов» Т. Н. Shepard представляет собой блестящее руководство по определению, воздействию какого препарата подвергалась беременная. Для каждого инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого фенотипа пороков, однако при множественных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию.
Внутриутробную инфекцию необходимо заподозрить у любого больного ребенка с маленькими размерами тела, не соответствующими гестационному возрасту, т. е. с задержкой развития и микро- или гидроцефалией, нарушением зрения, хореоретинитом, катарактой и/или глаукомой, гепатоспленомегалией и тромбоцитопенией.
Однако необходимо подчеркнуть, что внутриутробные инфекции отличаются широким спектром клинических проявлений: новорожденный может страдать множественными пороками развития, но последние могут впервые проявиться в виде трудностей при обучении в школьном возрасте.
Известны также синдромы множественных пороков развития, все спорадически встречающиеся в здоровых семьях; этиология их неизвестна. Синдромы де Ланге, Вильямса, Прадера — Вилли и Рубинстайна — Тейби — чаще всего встречающиеся нарушения данной категории.
Каждый из них встречается с частотой более 1 на 10 000. Несмотря на то что знаний об этиологии этих нарушений недостаточно, опыт наблюдения за больными детьми дает до статочную информацию, которая может быть крайне полезна для родителей в плане понимания поведения ребенка и преподавателей, планирующих адекватное расписание их занятий.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов