К этой категории относятся больные, у которых выявляется одна аномалия развития или более с общей этиологией в двух системах или более. В отличие от синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1 : 660, и синдрома XXY (1:500 мужчин) ни один из этих комплексов не встречается чаще чем 1 на 3000 живорожденных.
Синдром множественных пороков развития может быть вызван хромосомными и генетическими нарушениями и действием тератогенов. Возможность проведения хромосомных исследований привела к распознаванию большого числа синдромов множественных пороков развития.
Нарушения, обусловленные одиночным мутантным геном (доминантный или Х-сцепленный тип наследования у мужчин) или парой мутантных генов (аутосомно-рецессивный тип), вызывают несколько распознаваемых пренатальных синдромов множественных пороков развития. При большинстве из этих нарушений точный диагноз зависит от клинического распознавания заболевания, так как в большинстве случаев лабораторных тестов, подтверждающих диагноз, нет. Большую помощь может оказать семейный анамнез.
Однако нередко синдромы множественных пороков развития генетической этиологии встречаются спорадически и поэтому представляют собой новые генные мутации. В таких ситуациях все члены семьи здоровы, и диагноз полностью зависит от оценки феотипа больного. Нарушения, вызванные тератогенами, включают в себя синдромы множественных пороков развития, обусловленные специфическими инфекциями и фармакологическими и/или химически ми веществами, с которыми плод вступает в контакт.
Это единственная группа дисморфологических расстройств, которые могут быть предотвращены, особенно в случаях, когда беременная поставлена в известность о том, что лекарственные вещества, принимаемые ею, могут повредить ее ребенку. С другой стороны, беременной трудно избежать контакта со всеми инфекциями.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов