Секвенциальными называются множественные аномалии, обусловленные первичным дефектом на ранних этапах морфогенеза, определяющего множественные вторичные и третичные нарушения морфогенеза. При оценке ребенка с множественными аномалиями (при обсуждении ожидаемого риска повторения дефектов) врач должен дифференцировать множественные аномалии, вторичные по отношению к локализованному нарушению морфогенеза (последовательные пороки), и синдром множественных пороков развития.
При секвенциальных пороках риск повторения множественных аномалий развития полностью соответствует риску повторения изолированного локализованного порока. Термины «порок развития», «деформация» и «деструкция» используются для описания нарушений морфогенеза, явившихся пусковым механизмом последовательных пороков.
Последствие разрыва амниотических перетяжек:
Например, симптомокомплекс при пороке Робена характеризуется множественными аномалиями, каждая из которых обусловлена одним первичным пороком. К первичному дефекту при этом относится гипоплазия нижней челюсти (порок развития). Поскольку язык соответственно мал для ротовой полости, он западает (глоссоптоз), блокируя закрытие небных дужек и вызывая U-образное незаращение неба.
Распознавание того, что все наблюдаемые дефекты обусловлены единственным локализованным нарушением морфогенеза (гипоплазия нижней челюсти), оказывает при консультировании помощь в расчете риска повторного заболевания на основании единичного первичного дефекта. На рис. представлен больной ребенок с батроцефалией, кривошеей, асимметрией лица и вывихом бедра, вальгусной аномалией обеих стоп.
Каждый из структурных дефектов — результат компрессии развивающихся частей тела плода. Эти нарушения относятся к последствиям деформации в результате ягодичного предлежания плода. Внутриматочное сдавление в данном случае произошло из-за больших размеров ребенка, родившегося в ягодичном предлежании, у низкорослой первородящей женщины. Риск повторения подобных расстройств исключительно небольшой.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов