Мультифакториальный тип наследования
Однако многие изолированные первичные дефекты объясняются мультифакториальным типом наследования, при котором риск повторного рождения больного ребенка составляет 2 — 5% у здоровых родителей, у которых первый ребенок родился больным. Остается неясным, какова роль мультифакториального типа наследования в этиологии некоторых более редких изолированных дефектов.
Тот факт, что этиологически они гетерогенны, свидетельствует о том, что этиология некоторых из них связана с факторами окружающей среды, в то время как другие связаны с наследованием по доминантному или рецессивному типу изолированного поврежденного гена. К первым относится краниосиностоз, вторичный по отношению к внутриматочному сдавлению, а ко вторым — полидактилия.
Прежде чем при консультировании воспользоваться данными о величине риска мультифакториального наследования при изолированном первичном дефекте, необходимо убедиться в том, что отсутствуют другие данные о величине риска. В противоположность концепции об изолированном первичном дефекте при выявлении нескольких структурных дефектов с одной и той же известной или предполагаемой этиологией пользуются определением синдрома множественных пороков.
Дефекты развития обычно включают в себя определенное число анатомически не связанных нарушений морфогенеза. Причиной синдрома множественных пороков служат хромосомные аномалии, терато-гены и действие одиночного гена, наследуемого по менделирующему типу. Риск повторного развития дефекта варьирует при условии новых генных мутаций от 0 до 100% под влиянием тератогенов при синдроме Дауна, если мать является сбалансированным носителем 21/21 транслокации.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
