Дисморфология — подход к анализу пренатальных структурных нарушений
Область дисморфологии значительно расширилась, так как число распознаваемых пороков развития удвоилось за последние 10 лет; патогенез разных структурных дефектов был пересмотрен, переоценено потенциальное пренатальное воздействие разных медикаментозных препаратов, химических агентов и факторов окружающей среды.
Из-за очень большого числа в рамках настоящего раздела невозможно привести перечень всех известных видов пороков развития. Раздел посвящен только способу (методу) под хода к оценке пренатальных дефектов развития. Этот подход основывается на концепции о том, что природа структурных дефектов дает ключ к определению времени их формирования, механизма повреждения и его возможной причины.
В соответствии с настоящим подходом появилась возможность последовательно ограничивать круг дифференциальной диагностики и на основании других разделов настоящего руководства или другого руководства по дисморфологии формулировать всеобъемлющий диагноз.
Структурные дефекты пренатального происхождения могут быть разделены на проявляющиеся в виде изолированного первичного дефекта и в виде множественных пороков. В преобладающем числе случаев дефект связан только с одной структурой, тогда как другие системы и органы развиваются нормально.
К 7 основным, чаще всего встречающимся, изолированным первичным дефектам развития относятся врожденный вывих бедра, косолапость, незаращение губы с незаращением неба или без него, изолированное незаращение губы, дефекты сердечной перегородки, пилоростеноз и дефект закрытия нервной трубки.
Этиология большинства из них неизвестна, поэтому консультирование по поводу риска рождения второго больного ребенка затруднено.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
