Измерение уровня АФП
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве скрининг-теста на 16 — 18-й неделе беременности. Повышенный уровень потребует проведения повторного сывороточного теста. Если он повышен в 2,5 раза по сравнению со средним допустимым значением в норме и при повторном исследовании, необходимо провести ультрасонографию и амниоцентез.
При рутинном определении АФП родителям необходимо объяснить цель исследования. Дополнительно к дефектам закладки нервной трубки скрининг-тесты сывороточного АФП помогут выявлять также задержку роста и близнецовость. Секреторная субстанция.
При определенных условиях присутствие или отсутствие секреторной субстанции в амниотической жидкости может быть использовано для того, чтобы определить, имеются ли у плода больных родителей миотоническая дистрофия и локус доминантного гена, ответственного за секреторную субстанцию.
Амниотическая жидкость может быть также исследована на присутствие стероидных гормонов и использоваться для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников в результате дефицита 21-гидроксилазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Врожденные пороки развития
- Врожденные пороки развития (Этиология)
- Механизмы, лежащие в основе развития пороков
- Врожденные пороки развития (Клиническая оценка)
- Генетическое консультирование
- Принципы генетического консультирования
- Поздний диагноз
- Биохимические изменения
- Выявление женщин-носителей
- Хромосомные транслокации
