Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую консультацию, можно подразделить на тех, кто не имеет представления о риске генетических расстройств (их большинство), и кто нуждается в генетической медицинской информации и консультировании (их меньшинство).
В последнюю группу входят супружеские пары, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или другой патологией. Родители немолодого возраста также час то беспокоятся о риске генетических заболеваний и желают знать о возможности пренатальной диагностики. Некоторые лица хотят получить информацию до вступления в брак или рождения ребенка из-за каких-то заболеваний у родственников.
Врач обязан провести компетентный анализ каждого случая врожденных аномалий и соматических заболеваний с точки зрения отнесения их к группе наследственных и предоставления генетической инфомации всем семьям, а не только нуждающимся в ней. Генетическое консультирование становится более сложным, если невозможно определить носителей или необходимо объяснить уместность пренатальной диагностики.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов