Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника, то эта цифра достигнет 5%. С большей частотой пороки развития выявляются у спонтанно абортированных плодов; многие из них очень тяжелые и могут быть причиной аборта.
Около 9% смертей в перинатальном периоде наступает в результате пороков развития. Лечение ребенка с пороками развития служит нередко причиной госпитализации его. Для описания пороков развития используется простая и произвольная терминология.
Большие пороки развития сопровождаются серьезными медицинскими, хирургическими проблемами или косметическими последствиями. Малые пороки и варианты нормы не сопровождаются серьезными последствиями и их дифференцируют произвольно; считают также, что малые пороки встречаются у 4 процентов детей или менее одной и той же расы, в то время как варианты нормы более часты.
У детей разной расовой принадлежности варьирует частота таких признаков, как обезьянья складка (борозда), клинодактилия V пальца, добавочные соски, пятна Брашфильда, сакральные впадины. Считают, что если синдром представлен известными признаками порока развития, он обусловлен одной специфической при чиной, например синдром Холта—Орама — аутосомно-доминантное заболевание с пороком развития сердца и верхних конечностей. Ассоциацию используют для того, чтобы указать на признаки порока развития, для которых не выявлена специфическая этиология, например сочетание аномалий развития позвоночника, ануса, трахеи, пищевода, верхних конечностей и почек.
Морфогенетический комплекс включает в себя первичные пороки развития и обусловленные ими структурные изменения, но не идентифицирует причину нарушения.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов