Структурные аберрации
Потерю части длинного плеча хромосомы отметили у нескольких больных. До сих пор еще точно не доказано, что та же хромосома имеет потери, но иногда при окраске хромосомных дисков было показано вовлечение в процесс хромосомы 13. Хромосомы групп F и G. В связи с дефицитом материала в хромосомах этих двух групп образуются кольцевые хромосомы. У не …
Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных дефектов у плода, абортирование которого способствует предотвращению рождения детей с хромосомной патологией. Поскольку эта процедура отличается значительным риском, основными показаниями для ее проведения служат ситуации, когда известны хромосомные нарушения у родителей, возраст матери превышает 35 лет или в …
Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные фигуры, образованные гомологичными хромосомами, типичные для этого синдрома, при флюоресцентном окрашивании; б — эффект ардекина, обусловленный большой частотой обмена сестринскими хро-матидами в клетках больного с синдромом Блума, обработанных 5-бромдиоксиуридином; в — низкий уровень обмена …
При пигментной ксеродерме надрывы, разрывы и перестройки хромосом не были обнаружены, но в клетках культуры тканей кожных фибробластов больных выявлялись патологические клоны. Увеличенное число разрывов хромосом, вызванных воз действием ультрафиолетового света и обмена сестринскими хроматидами, встречается в культуре лимфоцитов. Другую категорию разрывов хромосом, имеющих клиническое значение, образуют так называемые наследуемые уязвимые участки. Как сообщалось, эти участки …
Нормальный набор половых хромосом у женщин представлен XX- и у мужчин XY-хромосомами. Настоящий раздел посвящен рассмотрению отклонений от нормы. В кариотипе половые хромосомы располагаются справа от хромосомы 22, в нижнем углу. В кариотипе Q Y-хромосома обычно наиболее ярко флюоресцирует. Светлый флюоресцирующий сегмент длинного плеча может быть значительно увеличен или полностью подвергнут делеции без того, чтобы …
Способ передачи генетически активной и неактивной Х-хромосом: Пробы на половой хроматин чаще всего проводят на клетках, получаемых при соскобе со слизистой оболочки поверхности щек. G этой целью используют также эпителиальные клетки слизистой оболочки влагалища, клетки амниотической жидкости, корней волос. Вследствие ограничений, описанных далее, пробы на Х- и Y-хроматин не должны служить в качестве абсолютно достоверных …
Тельца полового хроматина в пнтерфазном ядре: а — Х-хроматиновая масса (тельце Барра) на периферии ядра; б — ярко флюоресцирующая Y-хроматино-вая масса в ядре клетки, полученной от здорового мужчины. Поскольку у женщины имеется две Х-хромосомы, у них есть два аллеля для каждого Х-связанного гена; мужчины с одной Х-хромосомой гетерозиготны по каждому Х-связанному аллелю. Недостаточность количественных различий …
Структурные аберрации Х-хромосом Определение полового хроматина имеет диагностическое значение и важно для скрининг-теста только в том случае, если помнить об ограничениях метода. Некоторые больные с синдромом Тернера имеют две Х-хромосомы, одна из которых структурно повреждена и положительна по Х-хроматину. Если бы определение Х-хроматина было сутью цитологической основы для диагностики синдрома Тернера, тогда присутствие Х-хроматиновой массы …
Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад. Синдром Тернера Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. …
Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях дисгенезии гонад в их фенотипе, не проявляют других соматических признаков синдрома Тернера. Наиболее важными из них считаются низкий рост и резко выраженный половой инфантилизм с недоразвитыми гонадами и первичной аменореей. Хотя задержка …
