Спонтанные аборты
Приблизительно 20% от всех плодов спонтанно абортируется; по крайней мере половина из них обусловлена хромосомными аберрациями, в основном анэуплоидпей. Чаще всего обнаруживают утрату половой хромосомы. Выявление хромосомных дисков способствовало тому, что были описаны трисомии для всех хромосом, за исключением 1-й.
Чаще всего встречается трисомия 16, за которой следуют трисомии малых и больших акроцентрических хромосом, за исключением хромосомы 13. Данных за связь полиплоидии или других аберраций с приемом противозачаточных таблеток нет.
Генетическое консультирование при хромосомных нарушениях
По мере развития методов, используемых в цитогенетике, генетическое консультирование для выявления хромосомных нарушений становится более определенным. Обычно аберрантные хромосомы могут быть идентифицированы; можно выявить и небольшие транслокации, делеции и инверсии. Учитывая дальнейшие уточнения, перспектива выглядит оптимистично.
Точные цифры риска развития заболевания могут быть определены для исследуемых транслокаций. Однако риск повторного рождения ребенка с анэуплоидпей или спорадической делецией и транслокацией до сих пор основывается только на эмпирических предпосылках.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Транслокации
- Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY
- Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
- Женщины с кариотипом 47, XXX
- Делеции
- Кариотип 46, XX при мужском фенотипе
- Хромосомы 4 и 5 (синдромы 4р— и 5р—)
- Кариотип 46, XY при женском фенотипе
- Хромосома 9 (синдром — 9р—)
- Амниоцентез
