Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромо сом XY до сих пор полностью неясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек.
Клетки Лейдига секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон. Если один из этих этапов нарушается, то не происходит маскулинизации эмбриона. У ребенка с набором половых хромосом XY может определяться женский фенотип наружных половых органов.
Он может быть и у ребенка с кариотипом 46,XY в результате:
1 — полной нечувствительности ткани-мишени к андрогенам;
2 — нечувствительности яичек к действию лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хориогонадотропину человека (ХГЧ) (аплазия клеток Лейдига);
3 — выраженного нарушения биосинтеза тестостерона;
4 — синдрома XY чистой дисгенезии гонад (синдром Свиира).
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов