Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных или при проведении амниоцентеза по каким-либо другим причинам; они могут быть также выявлены при обнаружении несвязанных хромосомных нарушений у ребенка или других родственников пробанда при проведении семейного обследования.
У женщин при этом функция гонад не нарушена, они способны к зачатию, но у их детей может быть патологический набор половых хромосом. Данные исследований последнего времени позволили предположить увеличение частоты задержки развития движений и речи, умеренное снижение интеллекта и нарушение межличностных отношений. Иногда у женщин встречается более трех хромосом, самое большое число составляет 5 Х-хромосом. Как и у мужчин, умственная отсталость усугубляется у женщин по мере увеличения числа Х-хромосом.
Мужчины с кариотипом XYY
К кариотипу с набором половых хромосом 47,XYY относят лиц: с выраженным агрессивным антисоциальным поведением, так как первоначально исследования в США были проведены на заключенных. Другим признаком, считающимся характерным для мужчин с набором половых хромосом XYY, является высокий рост. Детей с кариотипом XYY случайно обнаруживали при проведении хромосомных исследований среди тех, у которых было нарушено поведение в школе. Частота детей с кариотипом XYY составляет 1/1000 живорожденных мальчиков.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов