Site icon Medkurs.ru

Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY

Признак

Частота, %

Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза

100

Яички небольшого размера

99

Азооспермия

93

Гинекомастия

55

Недостаточный рост волос на лице

77

Недостаточный рост волос на лобке

61

Уменьшение размера полового члена

41

Снижение полового влечения или потенция

68

Снижение уровня тестостерона (в плазме)

79

Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме)

75

Умственная отсталость

5

Соматические изменения часто встречаются при синдроме Клайнфелтера, обусловленном другими хромосомными нарушениями, отличающимися от кариотипа 47,XXY. Отмечена выраженная корреляция между частотой, степенью умственной отсталости и увеличением числа Х-хромосом. Специфически устанавливаемый фенотип был отнесен к кариотипу 49,XXXXY.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Exit mobile version