Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY
|
Признак |
Частота, % |
|
Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза |
100 |
|
Яички небольшого размера |
99 |
|
Азооспермия |
93 |
|
Гинекомастия |
55 |
|
Недостаточный рост волос на лице |
77 |
|
Недостаточный рост волос на лобке |
61 |
|
Уменьшение размера полового члена |
41 |
|
Снижение полового влечения или потенция |
68 |
|
Снижение уровня тестостерона (в плазме) |
79 |
|
Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) |
75 |
|
Умственная отсталость |
5 |
Соматические изменения часто встречаются при синдроме Клайнфелтера, обусловленном другими хромосомными нарушениями, отличающимися от кариотипа 47,XXY. Отмечена выраженная корреляция между частотой, степенью умственной отсталости и увеличением числа Х-хромосом. Специфически устанавливаемый фенотип был отнесен к кариотипу 49,XXXXY.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
