Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромо сома или более. Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живо рожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов.
Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки выражены незначительно, и они неспецифичны. Его часто не выявляют у мальчиков в препубертатном периоде развития до тех пор, пока синдром не будет выявлен при проведении Х-скрининг программы по всей популяции, обследовании мальчиков с задержкой психического развития, например находящихся в специализированных учреждениях.
Однако задержка развития обычно не столь выражена и может встречаться не чаще, чем во всей популяции. Полезным диагностическим признаком является измененный пальцевой рисунок с уменьшенным числом линий. Подобно аутосомным трисомиям, синдром Клайнфелтера связан с возрастом матери.
Синдром Клайнфелтера не представляет собой серьезной проблемы в педиатрии, так как, кроме бесплодия, больные мужчины не отличаются от здоровых. Они могут оставаться невыявленными до тех пор, пока не подвергнутся обследованию по поводу бесплодия, при котором у них обнаруживают уменьшение размеров яичек и азооспермию.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
