Поскольку у женщины имеется две Х-хромосомы, у них есть два аллеля для каждого Х-связанного гена; мужчины с одной Х-хромосомой гетерозиготны по каждому Х-связанному аллелю. Недостаточность количественных различий в продуцировании Х-сцепленных генов у мужчин и женщин предполагает дозовую компенсацию.
Lyon выдвинула предположение о том, что одна из двух Х-хромосом в клетках женщины становится генетически неактивной на стадии раннего эмбрионального развития. В каждой клетке здоровой женщины активная Х-хромосома, на следуемая от отца или матери, определяется случайно, но сразу же после ее определения все потомство этой клетки будет иметь ту же самую активную Х-хромосому.
Таким образом, каждая клетка, мужская или женская содержит только одну генетически активную хромосому (гипотеза, выдвинутая Lyon). Генетические последствия этого заключаются в том, что все женщины относятся к мозаикам по любому гетерозиготному аллелю на Х-хромосоме. Цитологическим проявлением неактивной Х-хромосомы служит хроматиновая масса, пли тельца Барра, обнаруживаемые на периферии ядра, находящегося в состоянии покоя или интерфазы. Все Х-хромосомы в клетке, количественно превышающие значение 1, неактивны и образу ют Х-хроматиновую массу.
Подсчитав число Х-хроматиновых скоплений (не менее чем в 100 клетках), можно получить индекс числа X-хромосом в клетках данного лица, т. е. на 1 больше, чем число Х-хроматиновых масс на клетку. Поскольку выживание клеток требует присутствия одной полностью активной Х-хромосомы, любая Х-хромосома с делецией всегда образует Х-хроматиновую массу.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов