Половые хромосомы
Нормальный набор половых хромосом у женщин представлен XX- и у мужчин XY-хромосомами. Настоящий раздел посвящен рассмотрению отклонений от нормы. В кариотипе половые хромосомы располагаются справа от хромосомы 22, в нижнем углу.
В кариотипе Q Y-хромосома обычно наиболее ярко флюоресцирует. Светлый флюоресцирующий сегмент длинного плеча может быть значительно увеличен или полностью подвергнут делеции без того, чтобы вызывать какие бы то ни было значимые (различимые) изменения фенотипа.
Единственные, известные в Y-хромосоме, генные локусы определяют мужской пол; они располагаются в бледно-флюоресцирующем участке короткого плеча. Недавно проведенные исследования вы явили иммунологически определяемый генный продукт в коротком плече или проксимальной части длинного плеча Y-хромосомы. Его назвали H-Y-антигеном. Некоторые авторы относят его к гену, определяющему мужской пол.
Эта гипотеза подтверждается тем фактом, что у некоторых фенотипических женщин с набором XY-хромосом не определяется H-Y-антиген. Это предполагает мутацию в генном локусе, предупреждающую экспрессию гена, определяющего мужской пол, и предотвращающую продукцию H-Y-антигена.
С другой стороны, мужчины с кариотипом XX, как было показано в некоторых случаях, положительны по H-Y-антигену, что предполагает присутствие сегмента Y-хромосомы, детерминирующего мужской пол, но определить его не удается.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
