При пигментной ксеродерме надрывы, разрывы и перестройки хромосом не были обнаружены, но в клетках культуры тканей кожных фибробластов больных выявлялись патологические клоны. Увеличенное число разрывов хромосом, вызванных воз действием ультрафиолетового света и обмена сестринскими хроматидами, встречается в культуре лимфоцитов.
Другую категорию разрывов хромосом, имеющих клиническое значение, образуют так называемые наследуемые уязвимые участки. Как сообщалось, эти участки существуют на нескольких хромосомах, проявляются как спонтанные разрывы, наследуемые по менделеевскому типу; выявление их может быть усилено с помощью специальных культуральных сред или специфической предварительной обработки клеток. Наиболее важные из таких участков встречаются на длинном плече Х-хромосомы (диск q27 — 28) и связаны с синдромом умственной отсталости и макроорхидизмом или без него у мальчиков.
Как было подсчитано, «уязвимый Х-синдром» может составлять до 30% от Х-связанных задержек умственного развития у мальчиков, и, возможно, 10% от всех случаев умеренной задержки умственного развития у девочек (гетерозиготных). Оценка мальчиков с задержкой умственного развития считается неполной без определения размера яичек и выявления маркера Х-хромосомы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов