Хромосомы 4 и 5 (синдромы 4р— и 5р—)
Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б)
Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат делеции части одного из двух коротких плеч хромосом группы В. Наиболее изучен синдром кошачьего крика (5р—), названный так потому, что крик больного ребенка напоминает кошачье мяуканье и характеризуется фонацией высокого тона.
Облегчение диагностики по данному признаку, возможно, и обусловливает, очевидно, большую частоту синдрома 5р по отношению к прочим делециям.
Однако типичный крик имеет тенденцию исчезать в период позднего младенческого возраста; кроме того, аналогичный крик может быть случайно выявлен у младенцев с задержкой развития.
В большинстве случаев заболевание развивается спорадически, но было сделано несколько сообщений о реципрокной транслокации у родителей.
Кольцевые хромосомы с потерей материала с обоих концов могут обусловить аналогичный синдром. Некоторые больные с делецией в хромосоме, относящейся к группе В, отличаются более тяжелыми нарушениями, задержкой развития и отсутствием типичного крика. Подозрение на делецию в хромосоме 4 было подтверждено ауторадиографическими методами и окраской хромосомных дисков.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
