Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если один из родителей является носителем транслокации, происхождение дополнительного хромосомного материала (трисомия) может быть точно определено и возможно установить новые клинические синдромы. С помощью метода окрашивания хромосомных дисков можно идентифицировать не большие дупликации и делеции в кариотипах, которые считались нормальными при окрашивании обычными красителями.
Были описаны синдромы, связанные с неполной трисомией (дупликация) хромосом lq, 2p, 2q, 3р, 3q, 4p, 4q, 5p, 6q, 7q, 9p, 9q, 10q, 12p, 14q, 18q и 22q.
Наиболее изученной и чаще всего подтвержденной неполной трисомией является синдром трисомии 9р. Сообщалось о транслокации короткого плеча хромосомы 9 на разные аутосомы, а также описаны лица, состоящие в кровном родстве, у которых реципрокная транслокация переносится многими членами семьи и передается через несколько поколений. Синдром характеризуется задержкой умственного развития, микроцефалией, гипертелоризмом, косым разрезом глаз, анотальмом, луковицеобразной формой носа, скошенной книзу ротовой щелью, «оттопыренными» низко расположенными ушными раковинами, единичной складкой на ладонной поверхности.
Хотя все хромосомы могут разрываться, что приводит к структурным аберрациям, хромосомы, в которых чаще всего происходят транслокации, относятся к акроцентрическим хромосомам группы D и G, возможно из-за их тесной связи с ядерным организатором. Например, ножки сателлитов имеют способность организовывать диффузный ядерный материал в одном копактном тельце или более во время интерфазы. Транслокации и способы их передачи обсуждались в соответствующих разделах («Анэуплоидии»).
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
