Транслокации
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная транслокация. Хотя в первых сообщениях о транслокациях говорилось о простых транслокациях, например об отрыве от хромосомы 1 сегмента и присоединении его к неповрежденному концу реципиентной хромосомы, однако не существует убедительных данных, свидетельствующих о том, что простая транслокация встречается у человека.
У фенотипически здоровых лиц транслокации считаются реципрокными и сбалансированными, так как потеря или получение хроматинового материала обычно сопровождается развитием патологического фенотипа. Исключение составляет сбалансированная (робертсоновская) транслокация, о которой уже упоминалось.
Несбалансированные кариотипы, связанные с синдромами дупликации-дефицита, обнаруживаются у потомков, носителей сбалансированных транслокаций. Во всяком случае, если синдром обусловлен частичной моносомией или неполной трисомией, можно определить, какой хромосомой он передается.
За исключением транслокаций, обусловливающих хорошо известные клинические синдромы, трудно и часто невозможно даже с помощью определения характера расположения хромосомных дисков с уверенностью определить происхождение дополнительно го хромосомного материала при отсутствии реципрокной транслокации у одного из родителей.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
