Больных с дополнительной небольшой акроцентрической хромосомой, но без клинических признаков синдрома Дауна первоначально рассматривали как лиц с трисомией 22, XYY, или не полной трисомией, обусловленной делецией большей хромосомы. Однако при маркировании хромосом и флюоресцентном окрашивании хромосомных дисков стало возможным идентифицировать у некоторых из этих больных трисомию 22.
В настоящее время клинический синдром стал более ясным. Он характеризуется задержкой умственного развития и роста, микроцефалией, микрогнатией, свободными кожными складками, расположёнными в области перед ушными раковинами, дополнительными складками или синусами, низко расположенными и/или измененной формы ушными раковинами, незаращением неба, врожденными заболевания ми сердца, необычной формой I пальца или противопоставленным I пальцем, деформированными нижними конечностями.
Несмотря на сходство в размерах и форме двух пар G-хромосом, трисомия 22 встречается реже, чем трисомия 21. Причиной этого может быть сниженная частота нерасхождения хромосомы 22 но сравнению с хромосомой 21. Трисомия G наблюдалась с соответственно большей частотой у абортированных плодов.
При исследованиях с использованием метода окрашивания хромосомных дисков определили, что трисомия как по 21-й, так и по 22-й хромосоме встречается с одинаковой частотой.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов