Транслокация хромосом группы D
О транслокациях, связанных с хромосомой 13, сообщалось чаще, чем об изменениях в хромосоме 18, возможно, из-за большей тенденции акроцентрических хромосом подвергаться разрывам и перестройке и легкой идентификации благодаря длине хромосом.
Большая часть транслокаций образуется путем центрического соединения, но некоторые хромосомы состоят из двух соединенных последовательно с образованием очень длинной акроцентрической хромосомы.
Тип наследования аналогичен таковому 21qGq-транслокации, обсужденной на примере трисомии 21. Известно большое число родословных с фенотипически здоровыми лицами с 45 хромосомами, в том числе с центрическим слиянием t(DqDq), но у таких носителей существует риск воспроизводства потомков с трисомией менее 1 %; хромосомы большего раз мера с симметричной длиной плеч отличаются склонностью к сегрегации обычным образом, что определяет лиц с нормальным кариотином или сбалансированных носителей; спонтанные аборты и бесплодие встречаются при этом чаще. Поскольку хроносомы, образующие эту транслокацию, обычно относятся к 13-й и 14-й, абортированный плод, возможно, трисомный по 14-й хромосоме.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
