Синдром трисомии 13
Новорожденные девочки с синдромом трисомии 13 (а, б). Обратите внимание на срединное незаращение губы и неба, микроцефалию, бульбо-видный нос, полидактилию и перекрест пальцев (дефекты черепа не показаны) (с разрешения М. G. Wilson); частичный кариотип хромосом группы D, окрашенных хинакрина дигидрохлоридом.
Поскольку три пары хромосом группы D достоверно не отличались друг от друга при стандартных методах окрашивания, больных с дополнительной D-хромосомой назвали Di-трисомными.
Наиболее четкой меткой отличается хромосома 13, утраивающаяся при этом синдроме. Трисомии по двум другим парам хромосом не были обнаружены и, возможно, они несовместимы с жизнью.
В настоящее время все три пары могут быть идентифицированы по различиям в расположении хромосомных дисков.
Как и при трисомии 18, прогноз в данном случае неблагоприятный. Большая часть из пораженных детей умирают в 1-й год жизни, но известны случаи, когда дети с этой патологией жили до 10 лет. Частота заболевания составляет примерно 1 на 20 000 живорожденных; частота нарастает по мере увеличения возраста матери. Половой предпочтительности не отмечено.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
