Синдром трисомии 18
Фото новорожденного мальчика (возраст 4 дня) с трисомией 18. Обратите внимание на выдающуюся затылочную кость, микрогяатию, низкорасположенные уши, короткую грудину, суженный таз, выступающую пяточную кость и аномальное сгибание пальцев (с разрешеия Л. Е. Carrel).
Часто встречающееся при трисомии 18 необычное положение пальцев руки с гипоплазией ногтевой пластинки V пальца. Характерное для трисомии 18 расположение дуг на коже пальца.
Дорсальное сгибание I пальца стопы с гипоплазией ногтевой пластинки при трисомии 18 [Smith D.W. Am. 
J. Obstet. Gynecol., 1964, 90: 1055]. Это вторая часто встречающаяся аутосомная аберрация, которую ранее относили к синдрому трисомии хромосом группы Е до тех пор, пока новые методы не позволили различить хромосомы 17 и 18. Незначительно выраженные особенности строения черепа и лица позволяют отличить детей с трисомией 18 от детей с трисомией другого типа. Частота заболевания составляет 1 на 8000 родившихся младенцев.
Хотя дети рождаются обычно от нормально протекающей беременности, их масса тела при рождении низкая. Половое соотношение составляет 1 мальчик на 4 девочки. Практически у всех больных отмечают пороки развития сердца — основные факторы, определяющие раннюю смертность при этом заболевании (чаще всего в первые 3 мес. жизни).
Есть сообщения о случаях большей продолжительности жизни (максимально до возраста 15 лет). Как и при трисомии 21, этиологически важным является возраст матери. Транслокации хромосомы 18. Эти нарушения хотя и встречаются редко, но служат причиной частичной (неполной) трисомии 18, например при удвоении только части одной хромосомы 18 или удлинении ее длинного плеча или транслокации на другую хромосому.
Диагноз неполной трисомии обычно основывался на клинической картине, так как при отсутствии реципрокной транслокации у одного из родителей не представлялось возможным под твердить цитологически происхождение дополнительного хромосомного материала. Как и при транслокационной форме синдрома Дауна, дети с 6 типами хромосом могут получать их в результате сегрегации хромосом родителя-носителя, но, вероятно, только при типе 3 дети остаются жизнеспособными: нормальном кариотипе сбалансированном носительстве транслокации и неполной трисомии 18 (теоретически в равных соотношениях). Имелись также сообщения о мозаицизме и двойной трисомии.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
