Замаскированная транслокация
У других больных с синдромом Дауна и, очевидно, с нормальными кариотипами может встречаться замаскированная транслокация, например часть хромосомы 21, присоединенная к большой хромосоме, которая может быть определена при анализе распределения дисков. Однако у большинства детей с синдромом Дауна и нормальным кариотипом, возможно, отмечается мозаицизм с низкой частотой трисомных клеток. Частота острого лейкоза у лиц с синдромом Дауна выше, чем в общей популяции. В большинстве случаев он относится к лимфобластному типу.
Когда у больных с хроническим миелоидным лейкозом была впервые обнаружена Филадельфийская хромосома (Ph1), считали, что это участок делеции хромосомы 21; в настоящее время доказано, что Ph1-хромосома включает в себя хромосому 22, в которой дистальная часть длинного плеча транспонировалась на длинное плечо хромосомы 9 или другой аутосомы. Было сообщено о многочисленных биохимических нарушениях у больных с синдромом Дауна, но значительная часть этих нарушений недостаточна для получения полезной генетической информации. Несколько генных локусов были определены в хромосоме 21.
При изучении одного из них, гена для растворимой формы супероксидной дисмутазы (SODs), выявили дозовое соответствие, пропорциональное числу хромосом 21 в клетке. Уровень SODs в клетках больных с трисомией 21, как было показано, в 11/2 раза превышает норму.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
