Анэуплоидия

Частичный кариотип больного с синдромом Дауна, а— больной с трисомией 21; б — хромосомы 21 от 2 больных и их родителей (слева: 2 хромосомы больных с ярко флюоресцирующими сателлитами получены от матери; справа: 2 хромосомы с ярко флюоресцирующими сателлитами, полученными в результате нерасхождения при втором мейотическом делении у отца); в — 21q21q-транслокация; г — 14q21q-транслокация у матери (вверху) и ее больного ребенка (внизу).

Синдром трисомии 21

Дополнительная 21-я хромосома обусловливает развитие проще всего распознаваемого и чаще всего встречающегося хромосомного синдрома у человека. В общей популяции его частота составляет 1 на 600—800 живорожденных. Однако этот синдром в 2 раза чаще встречается у плодов, так как больше половины плодов с трисомией 21 спонтанно абортируются в ранние периоды беременности. Отмечена выраженная корреляция между возрастом матери и нерасхождением хромосом, приводящем к по явлению дополнительной хромосомы у ребенка. В штате Нью-Йорк частота детей с трисомией 21 увеличилась с 1 на 1925, рожденных от женщин в возрасте 20 лет, более чем до 1 % от женщин в возрасте старше 40 лет.

У женщин в возрасте старше 40 лет, которым по генетическим показаниям проводили амниоцентез, частота трисомии 21 у плода составила более 5%. В ряде случаев гетероморфизм при флюоресцентном окрашивании представляет цитологические доказательства того, что не расхождения хромосом в ряде случаев наследуются от родителей. Накапливаются доказательства того, что патологическая сегрегация наследуется от отца примерно в ¹/₃ случаев.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов